Το σύνδρομο Down κληρονομείται

2024 Συγγραφέας: Bailey Albertson | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2023-12-17 12:57

Κληρονομείται το σύνδρομο Down

Όλοι πιθανότατα έχουν ακούσει και έχουν μια ιδέα του συνδρόμου Down. Αλλά αυτή η άποψη συμπίπτει με την πραγματικότητα; Για παράδειγμα, κληρονομείται το σύνδρομο Down;

Τι είναι το σύνδρομο Down και πώς εξαπλώνεται

Όταν μιλάμε για σύνδρομο Down, είναι σημαντικό να κατανοήσουμε ότι αυτό δεν είναι ασθένεια με τη συμβατική έννοια της λέξης. Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική διαταραχή στην οποία το σύνολο των ανθρώπινων χρωμοσωμάτων, κατά κανόνα, αντιπροσωπεύεται από 47 χρωμοσώματα αντί για 46.

Ο ανθρώπινος καρυότυπος συνδρόμου Down περιέχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα

Η εν λόγω παθολογία δεν αποκτάται: η απόκλιση εμφανίζεται κατά τη στιγμή της σύλληψης. Εάν ένα κύτταρο που φέρει ένα σύνολο 24 χρωμοσωμάτων (συνήθως 23) συμμετέχει στη γονιμοποίηση, το έμβρυο αναπτύσσει σύνδρομο Down. Επιπλέον, στο 90% των περιπτώσεων, το επιπλέον χρωμόσωμα μεταφέρεται από το θηλυκό κύτταρο και μόνο στο 10% των περιπτώσεων - από το αρσενικό. Παράγοντες όπως η παρουσία κακών συνηθειών στους γονείς, η ασθένεια κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης κ.λπ., δεν επηρεάζουν την εμφάνιση του συνδρόμου.

Υπάρχουν διάφορες μορφές του συνδρόμου:

• τρισωμία (που προκαλείται από μη διαχωρισμό των χρωμοσωμάτων κατά τον σχηματισμό των φύλων των γονέων και συνεπάγεται την ήττα όλων των κυττάρων του σώματος του παιδιού).
• μωσαϊκό (που προκαλείται από μη διάσπαση χρωμοσωμάτων στο εμβρυϊκό κύτταρο και επηρεάζει μόνο ορισμένους ιστούς και όργανα).
• μετατοπίσεις (που προκαλούνται από την προσάρτηση του ώμου του 21ου χρωμοσώματος στον ώμο του 14ου, γεγονός που αυξάνει την πιθανότητα τρισωμίας κατά την αναπαραγωγή).
• επανάληψη (που προκαλείται από την επικάλυψη τμημάτων του 21ου χρωμοσώματος ως αποτέλεσμα της χρωμοσωμικής αναδιάταξης).

Ανεξάρτητα από τη μορφή του συνδρόμου, τα χαρακτηριστικά συμπτώματά του είναι:

• μη φυσιολογική μείωση του κρανίου.

• αναγνωρίσιμα χαρακτηριστικά του προσώπου:

  • επίπεδη στρογγυλή όψη
  • σχιστά μάτια;
  • epicanthus (τρίτο βλέφαρο που κρέμεται πάνω από την εσωτερική γωνία του ματιού).
  • επίπεδη μύτη
  • οδοντιατρικές ανωμαλίες
  • κοντή μύτη
  • σημεία ηλικίας στην ίριδα

  

  Τα άτομα με σύνδρομο Down μοιάζουν

• κοντός λαιμός
• μικρή ανάπτυξη;
• αυξημένη κινητικότητα των αρθρώσεων
• μειωμένος μυϊκός τόνος
• κοντά άκρα και δάχτυλα
• στραβά μικρό δάχτυλο?
• εγκάρσια παλάμη
• παραμόρφωση του στήθους

• η παρουσία ταυτόχρονων ασθενειών:

  • Πρόβλημα ακοής;
  • παραβίαση της αναπνευστικής δραστηριότητας
  • καρδιακή ασθένεια:
  • λευχαιμία;
  • στραβισμός;
  • πρώιμος καταρράκτης κ.λπ.

Επιπλέον, σε κάθε περίπτωση, το σύνολο των συμπτωμάτων είναι ατομικό. Ωστόσο, όλοι οι φορείς του συνδρόμου είναι εγγενείς στην καλοσύνη, την ευγένεια, την υπομονή, την ικανότητα και την αγάπη της δημιουργικότητας, για την οποία συχνά αποκαλούνται «παιδιά του ήλιου».

Οι φορείς του συνδρόμου Down τείνουν να είναι εκπληκτικά δημιουργικοί.

Σύμφωνα με ερευνητικά δεδομένα, η πιο κοινή μορφή του συνδρόμου είναι η τρισωμία (περίπου 95% των περιπτώσεων). Ο μωσαϊκός, οι μετατοπίσεις και οι επαναλήψεις είναι πολύ λιγότερο συχνές (3%, 1% και λιγότερο από 1% των περιπτώσεων, αντίστοιχα).

Οι παράγοντες που μπορούν να οδηγήσουν στο σύνδρομο είναι:

• την ηλικία των γονέων (άνω των 35 για τη μητέρα και 45 για τον πατέρα) ·

  

  Ο κίνδυνος ανάπτυξης συνδρόμου Down σε ένα παιδί είναι όσο υψηλότερος, τόσο υψηλότερη είναι η ηλικία της μητέρας.

• η ηλικία της μητέρας για τη στιγμή της γέννησης του παιδιού της (μητέρα ενός παιδιού με το σύνδρομο) - όσο μεγαλύτερη ήταν, τόσο μεγαλύτερος ήταν ο κίνδυνος εμφάνισης της νόσου στον εγγονό / εγγονή της.
• αιμομιξία (γάμος μεταξύ συγγενών αίματος)
• κληρονομικότητα (1/3 όλων των περιπτώσεων της μορφής μετατόπισης του συνδρόμου ή όχι περισσότερο από 2% όλων των περιπτώσεων της νόσου).

Με άλλα λόγια, το σύνδρομο Down στο 99% των περιπτώσεων είναι τυχαία γενετική, αλλά όχι κληρονομική ανωμαλία. Κάθε οικογένεια μπορεί να αντιμετωπίσει αυτήν την παθολογία, ανεξάρτητα από τη φυλή, τον τρόπο ζωής, την οικονομική κατάσταση.

Βίντεο: Elena Malysheva στο σύνδρομο Down

Το σύνδρομο Down είναι μια σοβαρή γενετική παθολογία από την οποία κανείς δεν έχει ανοσία. Ωστόσο, με το τρέχον επίπεδο φαρμάκου, είναι δυνατόν να ελαχιστοποιηθεί σημαντικά ο κίνδυνος του συνδρόμου. Εάν, για κάποιο λόγο, αυτό δεν μπορούσε να γίνει, είναι σημαντικό να κατανοήσουμε ότι το σύνδρομο δεν είναι πρόταση: με σωστή φροντίδα, υπομονή, φροντίδα και αγάπη, ο φορέας της παθολογίας μπορεί να οδηγήσει μια φυσιολογική ζωή και να είναι ευτυχισμένος.